In een notendop.
Het Rett syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie van het MeCP2-gen op het X-chromosoom. Door dit defect ontwikkelt de hersenstam zich onvoldoende.
Het is een zeldzame neurologische stoornis die bijna uitsluitend bij meisjes voorkomt. De afwijking is aangeboren, maar komt slechts uitzonderlijk familiaal voor.
De symptomen, een regressie in het gedrag en de ontwikkeling, treden doorgaans op als het meisje tussen de zes en de achttien maanden oud is. De klinische diagnose kan bevestigd worden door een genetisch onderzoek.
Het Rett syndroom leidt tot een ernstige mentale en fysieke handicap, en totale afhankelijkheid van derden.
Oorzaak.
De oorzaak en de oorsprong van het Rett syndroom zetelen in een mutatie van het MeCP2-gen op het X-chromosoom. Dit gen stuurt de aanmaak van bepaalde eiwitten en enzymen die nodig zijn voor de ontwikkeling van de hersenen. Met name de hersenstam, waar de autonome functies worden geregeld, ontwikkelt zich onvoldoende bij het Rett syndroom, met de typische Rett symptomen als gevolg.