De levensloop.

Met dit fasegewijs proces schetsen we een beeld van de levensloop van een persoon die lijdt aan het klassieke Rett syndroom. Het proces begint niet bij iedereen op dezelfde leeftijd, noch verloopt het op dezelfde manier.

Na een normale zwangerschap wordt een ogenschijnlijk gezonde, vaak heel rustige baby geboren. Vanaf de geboorte kan een vertraagde groei van de schedelomtrek gemeten worden. Vanaf zes à achttien maanden vertraagt de ontwikkeling. Het kindje speelt minder en heeft minder aandacht voor de omgeving, is in zichzelf gekeerd en maakt moeilijker contact. Na een tijdje valt de ontwikkeling stil.

Tussen een en drie jaar treedt een periode van snelle regressie op. In een tijdsbestek van maanden, zelfs weken, gaat de totale ontwikkeling zichtbaar achteruit. Reeds verworven vaardigheden gaan verloren. Het Rett kindje is steeds minder in staat de ledematen te besturen. Gericht handgebruik vermindert en wordt vervangen door onvrijwillige bewegingen, die geleidelijk aan uitgroeien tot de stereotiepe handbewegingen die zo kenmerkend zijn voor het Rett syndroom: handenwringen, handen in de mond stoppen, in de handen klappen, … Als het kindje kan stappen, stapt het onvast, minder soepel, houterig. Rett patiëntjes die konden praten, verliezen die mogelijkheid grotendeels of geheel. Ze zonderen zich meer en meer af. Angstaanvallen en (nachtelijke) huil- en gilbuien komen vaak voor. Het ademhalingspatroon verandert.

Rond het derde levensjaar stagneert de regressie en stabiliseren de Rett patiëntjes voor vele jaren. Ze worden rustiger. De angstaanvallen, de gil- en huilbuien zwakken af. De autistoforme kenmerken verdwijnen langzaam. Het kind opent zich weer voor de omgeving, maakt weer oogcontact en zoekt toenadering. De sprekende ogen van Rett meisjes zijn legendarisch. Lichamelijk krijgen ze het echter steeds moeilijker. Stappen en doelbewust bewegen verlopen moeizamer. Velen ontwikkelen scoliose of kyfose. Epileptische aanvallen komen vaak voor. Het ademhalingspatroon is ernstig verstoord.

Volwassen Rett vrouwen gedragen zich over het algemeen emotioneel evenwichtiger. Ze tonen inzicht en interesse in hun omgeving. De scoliose wordt echter vaak erger. Toenemende spasticiteit belemmert steeds meer het gebruik van de ledematen.