Diagnose.

Hoewel het Rett syndroom aanwezig is bij de geboorte, wordt een diagnose zelden voor de leeftijd van een jaar gesteld, pas dan worden de symptomen prominent. Een DNA-onderzoek kan de klinische diagnose bevestigen.

Kern van de klinische diagnose.

De basis voor een klinische diagnose is het tegelijkertijd, in meer of mindere mate, voorkomen van volgende kenmerken:

• Een normale zwangerschap en geboorte, een ogenschijnlijk normale initiële babytijd.
• Een ontwikkelingsvertraging tussen de zes en de achttien maanden, die gewoonlijk gevolgd wordt door regressie en het verlies van reeds verworven motorische en cognitieve vaardigheden.
• Veranderingen op het vlak van emotionele ontwikkeling en gedrag, getekend door angsten en contactverlies.
• De mogelijkheid tot doelgericht motorisch gedrag vermindert en wordt vervangen door stereotiepe gedragingen, waarbij de handen vaak dominant zijn (wringen, klappen, in de mond stoppen, …)
• Een vertraagde groei van de aanvankelijk normale schedelomtrek.
• De afwezigheid van een andere aandoening die aan de basis kan liggen van deze symptomen.