Kenmerken.

Niet alle symptomen komen bij alle Rett patiënten voor en ook de ernst van de symptomen varieert sterk. Sommigen kunnen stappen, anderen zijn volledig immobiel, met alle varianten tussenin.

• Een ontwikkelingsstilstand tussen de zes en de achttien maanden.
• Een verlies van verworven vaardigheden (praten, stappen, zelfstandig eten, …) na een schijnbaar normale initiële ontwikkeling.
• Een verandering in de sociale contacten (zich terugtrekken, verminderd oogcontact, …) Dit wordt vaak verward met autisme.
• Doelgericht gebruik van de handen vermindert en wordt vervangen door stereotiepe, compulsieve handbewegingen (klappen, wringen, wassen, in de mond stoppen, kloppen, …)
• De spraak ontwikkelt zich niet, of het vermogen tot praten verdwijnt.
• Ademhalingsstoornissen (naar lucht happen, hyperventileren, ophouden van de adem, …)
• Indien het stappen zich ontwikkeld heeft en behouden blijft (ongeveer 50% van de Rett patiënten): een stijve, wijdbeense gang.
• Een vertraagde groei van de aanvankelijk normale schedelomtrek.
• Een slechte bloedcirculatie in de ledematen, met koude handen en voeten als gevolg.
• Spasticiteit, die met de jaren erger wordt. De spieren worden steeds stijver en er kunnen gewrichtsmisvormingen optreden.
• Scoliose of kyfose (ruggengraatkromming).
• Epilepsie.
• Tandenknarsen of bruxisme.
• Slaapstoornissen met nachtelijke gil-, huil- en/of lachbuien.
• Groeivertraging.
• Spijsverteringsproblemen, slikproblemen, reflux, constipatie.
• Incontinentie.