Kenmerken.
Niet alle symptomen komen bij alle Rett patiënten voor en ook de ernst van de symptomen varieert sterk. Sommigen kunnen stappen, anderen zijn volledig immobiel, met alle varianten tussenin.


- Een ontwikkelingsstilstand tussen de zes en de achttien maanden.
- Een verlies van verworven vaardigheden (praten, stappen, zelfstandig eten, …) na een schijnbaar normale initiële ontwikkeling.
- Een verandering in de sociale contacten (zich terugtrekken, verminderd oogcontact, …) Dit wordt vaak verward met autisme.
- Doelgericht gebruik van de handen vermindert en wordt vervangen door stereotiepe, compulsieve handbewegingen (klappen, wringen, wassen, in de mond stoppen, kloppen, …)
- De spraak ontwikkelt zich niet, of het vermogen tot praten verdwijnt.
- Ademhalingsstoornissen (naar lucht happen, hyperventileren, ophouden van de adem, …)
- Indien het stappen zich ontwikkeld heeft en behouden blijft (ongeveer 50% van de Rett patiënten): een stijve, wijdbeense gang.
- Een vertraagde groei van de aanvankelijk normale schedelomtrek.
- Een slechte bloedcirculatie in de ledematen, met koude handen en voeten als gevolg.
- Spasticiteit, die met de jaren erger wordt. De spieren worden steeds stijver en er kunnen gewrichtsmisvormingen optreden.
- Scoliose of kyfose (ruggengraatkromming).
- Epilepsie.
- Tandenknarsen of bruxisme.
- Slaapstoornissen met nachtelijke gil-, huil- en/of lachbuien.
- Groeivertraging.
- Spijsverteringsproblemen, slikproblemen, reflux, constipatie.
- Incontinentie.