E.A.R.S. Meeting (Berlijn, maart 1999)
Rett Syndroom Satellietmeeting (Nice, 5 november 1999)
Internationaal Congres van de Verenigingen (Nice, 6/7 november 1999)
E.A.R.S./RSE Meeting (Parijs, mei 2000)
RSE Meeting (Boedapest, mei 2001)
RSE Meeting (Bratislava, mei 2002)
RSE Meeting (Zagreb, mei 2004)
RSE Meeting (Praag, 2005)



Qua aantal delegaties was deze bijeenkomst beslist een succes. Niet minder dan 16 landen waren present: Groot−Brittannië, Oostenrijk, Duitsland, Finland, Frankrijk, Denemarken, Zweden, Noorwegen, Estland, Rusland, Luxemburg, Malta, Frankrijk, Polen, Servië en België. In extremis hadden wijzelf nog gepoogd ook Italië in de boot te laten stappen, maar bij gebrek aan Engelskundigen (sic) ging dat niet door. (Al zien we onze inspanning wel beloond in het laatste nummer van Il Notiziario, waar een oproep gedaan wordt tot Engelskundige leden om de Italiaanse vereniging te vertegenwoordigen op toekomstige E.A.R.S. bijeenkomsten.)

De hoofdschotel van deze bijeenkomst bestond uit een marathonzitting op zaterdag (van 9 tot 16u), kort onderbroken voor een staande lunch.

1 Verslag van de activiteiten in de diverse verenigingen

Voor dit item kreeg elke delegatie 5 minuten spreektijd toegewezen. We beperken ons hier tot het signaleren van trends en bijzonderheden:

In elk land dat een beetje Rett verenigingstraditie heeft, wordt een nationale bijeenkomst gehouden: hetzij gedurende één dag (zoals onze familiedag), hetzij gedurende een weekend. Over het algemeen worden deze bijeenkomsten op bevredigende wijze bijgewoond. Meestal zijn ze een combinatie van ontmoeting, informatie (vaak met een referaat door een wetenschappelijk vorser) en recreatie.

In de grotere landen worden daarnaast ook regionale bijeenkomsten gehouden.

Voor kleinere initiatieven bestaat over het algemeen een vrij grote drempelvrees: mensen blijven moeilijk te mobiliseren.

Er blijkt globaal in toenemende mate nood te ontstaan aan specifieke voorzieningen voor oudere Rett meisjes/vrouwen.

Inzake financiering zijn er grosso modo drie types te onderscheiden: verenigingen die kunnen rekenen op uitgebreide ondersteuning van overheidswege (de Scandinavische landen), verenigingen die zelfbedruipend zijn dank zij giften en "fundraising" (West- en Zuid-Europa), en verenigingen die het zeer moeilijk hebben om financieel van de grond te komen (Oost-Europa). Schrijnend was het beeld dat de Servische delegatie gaf van het lot van Rett ouders: een rolstoel moet er bijvoorbeeld helemaal zelf gefinancierd worden, terwijl tegemoetkomingen voor medische interventies heel laat en slechts voor een fractie terugbetaald worden; het laat zich raden voor welke problemen de vereniging zelf staat om iets voor elkaar te krijgen. Daartegenover staat een goed geoliede vereniging als die van Groot-Brittannië, die over een betaalde "administrator" en over een "fundraiser" beschikt; deze laatste verzamelde maar liefst 25.000 pond sterling voor research doeleinden.

Zowat overal (vooralsnog met uitzondering van Oost-Europa) slaagt men erin om een periodiek tijdschrift te publiceren. Op dit stuk mag dat van de Belgische vereniging best gezien worden. Bijzondere publicaties waren er o.m. in Oostenrijk (een uitgebreide kleurenfolder), in Finland (een wetenschappelijke studie "Rett syndrome. A search for etiopathogenetic factors"), in Groot-Brittannië ( video "The Lost Girls") en in Duitsland (een gedubde versie van de Engelse video).

Wat onze eigen presentatie betreft: wij brachten verslag uit over de jaarlijkse familiedag, de hippotherapiesessies, het bibliografieproject, de viering van het 10-jarig bestaan van onze vereniging (met de uiteenzetting rond scoliose van dr. Sys en Hilde Vandenbrande, de receptie, de feestmaaltijd voor onze Rett ouders, en het annex interview met enkele Rett ouders dat uitgebreid verscheen in twee landelijke dagbladen), de start van onze website (met het scoliosedossier), en de zesmaandelijkse publicatie van onze Rett Gazet.

Daar waar de verslagen zonder veel commentaar werden aanhoord (vanwege het "déjà vu"-effect allicht), kreeg ons bibliografieproject opvallend ruime belangstelling. Er werden geînteresseerde vragen rond gesteld, en van diverse zijden kregen we bemoediging. We hebben beloofd dat de bibliografie tegen de zomer klaar zou zijn.

2 Research nieuws

Vooral in Groot-Brittannië, Engeland, Frankrijk, Zweden en Rusland wordt geînvesteerd in de genetische studie van het Rett syndroom, waarbij hard gezocht wordt naar het verantwoordelijke gen.

In andere landen (maar ook in Groot-Brittannië) wordt geïnvesteerd in studies rond (op)voeding en therapie van Rett meisjes. Hieronder ressorteert o.m. het werk van Kris Demeter rond associërend leren. Spectaculaire resultaten horen hier niet thuis: in alle gevallen gaat het om lopende, meerjarige studies.

Intussen was professor Hanefeld, op studieverblijf in Berlijn, even binnengewipt. Hij gaf een korte (en voor leken cryptische) uiteenzetting over de verschillende mogelijke domeinen waar de genetische verantwoordelijkheid voor het Rett syndroom gezocht moet worden. Uit zijn bevindingen leerden we toch dat de vondst van een "simpele" oorzaak van het Rett syndroom naar zijn oordeel niet voor morgen is. Opmerkelijk was verder zijn mededeling, dat het voor onderzoek interessant genetisch materiaal niet in enkel in post mortem-weefsel te vinden is, maar ook in de bij leven operatief verwijderde appendix van Rett meisjes.

3 Een E.A.R.S.-website?

De voorzitster geeft ons als eerste het woord om deze problematiek aan te snijden. We schetsen het probleem, – een communicatieprobleem: sommigen beschikken over informatie, die ook voor anderen relevant is; het is jammer dat die info slechts laattijdig of helemaal niet wordt doorgegeven. Daarvoor zou een E.A.R.S.-website een prima oplossing vormen: wie wat weet, mailt het meteen door naar de gemeenschappelijke site. De moeilijkheid is: in welke taal? Na heel wat gehakketak stelde Lorna Jaffa (Groot-Brittannië) een compromis voor. De Britse vereniging verandert binnenkort van server, en krijgt bij die gelegenheid twee domeinen toegewezen: één daarvan zal gereserveerd worden voor de E.A.R.S.-website (volledig los van hun nationale site). Daar presenteert elke vereniging zich in een korte tekst in de eigen taal, waarna een hyperlink volgt naar de eigen, nationale website. Met dit compromis kon iedereen instemmen. Ook wij: het is een begin, meer zit er voorlopig niet in.

4 Naar een institutionalisering van de E.A.R.S.?

De Duitse delegatie stelde voor de E.A.R.S. om te vormen tot een volwaardige Europese vzw "EURETT" met zetel in Groot-Brittannië, en een Dagelijks Bestuur van (voorlopig) 3 leden. Hiertoe was reeds een statutair ontwerp klaargestoomd, gespiegeld aan de statuten van twee aanverwante Europese verenigingen, met name die van A.E.H. (Action Européenne des Handicapés) en van E.D.F. (European Disability Forum). Aan alle delegaties werd een kopie bezorgd van de drie bovenvermelde statuten. Het statutair ontwerp werd niet als dusdanig doorgenomen: gediscussieerd werd enkel over de grond van de zaak (institutionalisering ja of neen).

Het grote voordeel van de institutionalisering, aldus Hans Winters van de Duitse vereniging, is het feit dat zulks de positie van de E.A.R.S. versterkt inzake het aanvragen van Europese subsidies, beurzen, enz. Indien de Europese Rett verenigingen Europese steun willen, dan zullen ze die pas krijgen als ze erom vragen in de hoedanigheid van één Europese vereniging.

Waartoe moet er per se Europees geld binnengerijfd worden, zo vroegen sommigen zich luidop af. Volgens Hans is dat nodig om de E.A.R.S./EURETT in staat te stellen eigen, gerichte wetenschappelijke projecten voor te stellen aan kandidaat-vorsers. Hiermee wil hij klaarheid scheppen in de huidige situatie waarbij de wetenschappers elk vanop hun eiland onderzoeken uitvoeren, zonder elkaar in te lichten of samen te werken.

Deze doelstelling werd door sommigen op enige scepsis onthaald. Men kon moeilijk aannemen dat de wetenschappelijke wereld zich zal laten dicteren welke onderzoeksdaden ze moet stellen. De wegen van academici volgen ongetwijfeld eigen, voor buitenstaanders ondoorgrondelijke wegen. Die van eigen interesse, vooropleiding, kans op slagen, prestige, enz.

Terloops werd het feit aangehaald dat de nieuwe instelling "EURETT" werkt met een beperkt bestuur, waarin enkel de zittende leden stemrecht hebben; verenigingen die hierin geen rechtstreekse vertegenwoordiger hebben, kunnen wel een waarnemer sturen, maar deze heeft geen stemrecht. De vrees is niet ongegrond, dat de verenigingen van kleinere landen op deze manier buiten spel gezet worden, zo werd voorzichtig geopperd. Waarop Hans repliceerde dat het systeem met waarnemers nu eenmaal formeel op deze wijze moet georganiseerd worden, maar dat zulks niet belet dat er onderling (informeel) andere afspraken gemaakt worden.

Bij een rondvraag hebben wij volgend standpunt meegedeeld: we hebben geen mandaat vanwege het brsv-bestuur om in deze een beslissende stem uit te brengen. Wel kunnen we onze persoonlijke opinie als volgt formuleren: we zijn ertoe geneigd het voorstel tegenover het bestuur te bepleiten, met dien verstande dat we de eventueel toegekende Europese middelen graag gericht willen zien op onderzoek waar Rett ouders hun voordeel kunnen bij doen. Dus niet zozeer op het fundamenteel genetisch onderzoek (daar is er sowieso voldoende belangstelling voor bij de wetenschappers vanwege het prestige dat verbonden is aan de race om als eerste het verantwoordelijke gen te vinden), maar eerder op onderzoek inzake (op)voeding en therapie van Rett meisjes, én op ondersteuning van de ouders (bij het zoeken naar aangepaste woonalternatieven voor oudere Rett patiënten bijvoorbeeld).

Toen het gesprek dreigde te verzanden in een oeverloze welles-nietes discussie tussen enkele fervente voor- en tegenstanders, werd volgende beslissing unaniem goedgekeurd: samen met Irmgard (Oostenrijk) zal Hans het komende jaar proberen de Europese verenigingen ervan te overtuigen, de institutionalisering van de E.A.R.S. goed te keuren, met de bedoeling om van de bijeenkomst in 2000 een EURETT-stichtingsvergadering te maken, waarop de bestuursleden van de nieuwe vereniging verkozen kunnen worden.

5 Volgende meeting

De volgende E.A.R.S.-meeting gaat door in maart 2000 te Parijs.

Conclusie

Het was voor Dirk en mezelf een verrijkende ervaring. Blij erbij geweest te zijn. Behalve de interessante discussies, zullen ons vooral de persoonlijke contacten bijblijven. We hebben daar vóór alles hartelijke, levenslustige Rett ouders ontmoet. Eindelijk kunnen we een gezicht plakken op de namen van mensen met wie we tot dusver alleen konden communiceren per post, per telefoon of per e-mail. En dat scheelt een slok op een borrel!

(Verslag Johan Delaere)

Top




De zitting van het congres in Nice op vrijdag 5 november was gewijd aan de laatste medische en genetische ontwikkelingen in de RS research. Het voorzitterschap werd waargenomen door twee illustere wetenschappers: enerzijds uit de kliniek, nl. Prof. Bengt Hagberg uit Zweden, en anderzijds, uit het labo, Prof. Alan Percy die het eerste laboratorium oprichtte dat zich aan het RS wijdde. Samen met Dr. Percy stelde Dr. Zoghbi in 1983 de eerste gevallen van RS in de Verenigde Staten vast. Zij is nu één van de twee hoofdauteurs van het belangrijke artikel omtrent de ontdekking van het RS gen. Zij was aanwezig op het algemene congres dat bijna tegelijk in Nice gehouden werd.

Het satellietsymposium werd ingeleid door een fiere Kathy Hunter, die erop wees dat de jarenlange inspanningen en de financiële steun aan de wetenschappers uiteindelijk tot een resultaat hadden geleid. Zij legde de betekenis uit van het vinden van het gen: een snellere diagnose, geruststelling bij zwangerschap, het helpen wegnemen van eventuele schuldgevoelens, enz … Zij waarschuwde weer voor overdreven verwachtingen, gezien dit maar een begin is van weer verder wetenschappelijk onderzoek.

Verschillende voordrachten hadden het klinische voorkomen van het RS als onderwerp. Het ging hoofdzakelijk om epidemiologische studies, cijfers dus over het voorkomen van de verschillende vormen en symptomen van de ziekte – analoog met het werk dat Dr. Luc de Muynck en Dr. A.Poffyn jaren geleden maakten voor Vlaanderen.

Dergelijke epidemiologische studies werden voorgesteld uit Frankrijk (A. Arzimanoglu en M. Tardieu), het Verenigd Koninkrijk (A. Kerr), Noorwegen (O. Skjeldal) en Zweden (B. Hagberg).

Het blijkt dat de frequentie van RS erg schommelt: van 1/3000 geboorte (veel dus) in Engeland, over 1/13.000 in Zweden, tot 1/20.000 op andere plaatsen. Ook hier stelt zich de vraag naar de juiste afgrenzing, die nu met het ontdekken van het (een) gen wel actueel wordt. In Zweden werden merkwaardige stambomen gevonden waarbij één bepaalde boerderij terugkomt in de voorouders van een hele reeks RS meisjes.

Opnieuw blijkt een grote variatie in het klinisch beeld van het RS. Prof. Hagberg toonde zijn criteria voor de verschillende vormen, waarbij er telkens overgangen zijn: het "klassieke" RS, het atypische, en zeer uitzonderlijk de (mogelijke?) RS jongetjes. De genetische verklaring voor de grote variatie is enerzijds de mate waarin bij een bepaald meisje het aangetaste X-chromosoom overweegt, vermits in elke cel één van de X-en uitgeschakeld wordt. Gemiddeld wordt in de helft van de cellen de zieke X geïnactiveerd, in de andere helft de andere. Wanneer de uitschakeling niet 50% is maar ongelijk (in het engels "skewed", d.w.z. "scheef") bv. 30% of 70% bekomt men een resp. ergere of een mildere vorm. Anderzijds zijn er andere mogelijke, genetische mechanismen: het gaat om een zeer groot gen, waarin op vele plaatsen verschillende mutaties kunnen voorkomen. Het MeCP2 gen zorgt kort na de geboorte en mogelijkerwijs ook voordien voor de uitschakeling van een serie andere genen die verder op het X-chromosoom liggen.

Dr. Arzimanoglu (Frankrijk) toonde de resultaten van zijn epidemiologisch onderzoek, met interessante data over het begin van de symptomen (12 maand, 2 tot 88), de evolutie van de hoofdomtrek, de spraak (132 wel, 84 niet; 43 in lettergrepen, 87 in woorden, 5 in zinnetjes), de stereotype bewegingen (232 op 242), de autistische trekken (83%), de ademhalingsstoornissen (150/242), de epilepsie (57%).

Prof. Percy gaf een korte historiek van de ontdekking van het gen. Gezien het om een zeldzame mutatie gaat, waren er uiterst weinig families met verschillende patiëntjes. De hypothese was steeds een X-gebonden dominante ziekte met wisselende X-inactivatie.

Geleidelijk werd het doelgebied op het X-chromosoom versmald, door "exclusion-mapping": het stukje bij beetje insluiten van het gen. Toen bleef het deeltje Xp28 over. Daar zijn nog dozijnen genen. Het MeCP2-gen was niet de eerste kandidaat. Het gen bevat de code voor het methyl−CpG binding proteîne 2. Dit eiwit, dat in de hersenen veel voorkomt, bindt stukjes DNA (methyl-cytosine in CpG nucleotiden), vooral in "promotor" regio's van het chromosoom. Het overschrijven van de code (de transcriptie) wordt onderbroken, door de acetylatie van belangrijke histonen. Bepaalde genen zijn rond de geboorte en in de eerste maanden van belang, maar moeten nadien stilgelegd worden. Daarin speelt het RS gen zijn belangrijke rol. Voorlopig is het wel een hypothese. Sommige van die genen zouden tussenkomen in de aanmaak van de neurotransmitter Glutamine in de hersenen (bij proefdieren vooral in één streek: de hippocampus). Een verre therapeutische toepassing is misschien ooit mogelijk in de klachtenvrije periode, eventueel vóór de geboorte.

Ook Dr. Percy legde er de nadruk op dat er in die streek op het X-chromosoom meerdere genen kunnen betrokken zijn en op hetzelfde grote gen meerdere mutaties. Men spreekt van moleculaire heterogeniteit wanneer verschillende mutaties het eiwit-eindproduct kunnen veranderen. Genetische heterogeniteit is er als verschillende genen hetzelfde proces beïnvloeden. Beide kunnen het geval zijn. Er moet dus nog veel wetenschappelijk onderzoek gebeuren.

In dit onderzoek was een grote rol (zoniet de hoofdrol) weggelegd voor een landgenote: Dr. Ignatia Van den Veyver, een Vlaamse gynaecologe en genetica, die sedert 1991 aan de Baylor universiteit in Houston werkt en er nu professor is. De ontdekking zou eigenlijk (weer!) eerder toevallig gebeurd zijn, vermits zij op dat ogenblik met genetisch kankeronderzoek bezig was. Dr. Van den Veyver heeft al belangrijk werk geleverd in de prenatale diagnose en behandeling van andere ziekten, zoals de Rhesusimmunisatie. De ontdekking is er overigens gekomen door samenwerking tussen haar instituut en de Stanford-universiteit.

In bepaalde families met RS komen frequenter andere afwijkingen voor, zeldzame en minder zeldzame, zoals epilepsie, autisme, Aspergersyndroom, spina bifida, spierdystrofie. Dat werd duidelijk geïllustreerd door de informele speech die Maureen Woodcock (uit de staat Washington, VS) tijdens het middageten hield. In haar familie komen verschillende soorten handicaps voor (haar zuster was mentaal geretardeerd, haar dochter had een RS meisje en in een tweede huwelijk een – waarschijnlijk – RS jongetje). Deze familie leverde de bloedstalen waarin tenslotte het gen werd gevonden.

Ook Dr. Fontes uit Frankrijk ging verder in op de genetica van RS. Deze blijkt van een heel nieuw type te zijn. In de familiale gevallen (zelden dus) gaat het steeds om volledig "scheef"-gelopen inactivatie van het X-chromosoom. In die gevallen zou de ziekte doorgegeven worden via het inactieve chromosoom.

Zoals Dr. Tardieu zei, zal er binnen een klein jaar meer duidelijkheid zijn wanneer de mutatie in het MeCP2 gen wordt opgezocht bij allerlei RS meisjes. Misschien blijkt dan dat de klinische variatie overeenkomt met genetische varianten.

(Verslag Johan Delaere)

Top




Zaterdagnamiddag, 6 november

Inleiding door Professor Philippe Evrard.

Een tweetal evoluties beheersen de algemene actualiteit in de medische wereld.
1 Ouders van zieke kinderen zijn veeleisender geworden dan vroeger: een belangrijk deel van de patiënten, die een arts tegenwoordig in zijn wachtkamer aantreft, komt van bij een collega om een "second opinion" te vragen (en vaak een derde of vierde opinie).

2 Op internet is tegenwoordig erg veel medische informatie te vinden. Dit is in principe een goede zaak, maar houdt ook gevaren in. De medische info kan gevaarlijk oppervlakkig worden, indien ze niet verzorgd en gecheckt wordt door deskundige artsen. Ook de kennis van de artsen kan oppervlakkiger worden door overspecialisatie: indien alle patiënten met een bepaalde aandoening via de internet-tamtam bij dezelfde arts komen, is er voor de andere artsen geen gelegenheid meer om ervaring op te doen omtrent die specifieke aandoening.

Beide evoluties hebben eenzelfde gevolg: de vermenigvuldiging van de vraag naar deskundige "opinions", zowel in de wachtkamer als op internet. Deze zal de vraag naar artsen sterk doen toenemen. Dat heeft gevolgen op politiek niveau waar prioriteitsbeslissingen genomen dienen te worden: meer artsen betekent meer investeren in de gezondheidszorg. En het aandeel van de gezondheidszorg in het openbaar budget heeft nu al een dermate hoog niveau bereikt, dat sociale spanningen hieromtrent in de nabije toekomst niet denkbeeldig zijn.

Eerste panelgesprek: fondsenwerving en wetenschappelijk onderzoek

Vooreerst werd gewezen op de complexe constellatie waarbinnen de relatie tussen een patiënt en zijn omgeving zich ontwikkelt. De oudervereniging moet rekening houden met tal van andere (belangen)groepen die zich laten gelden: de familie, de artsen, de zorgenverstrekkers, de scholen en structuren, de gezondheidsautoriteiten.
Binnen dit geheel moet een vereniging haar precieze plaats bepalen en veroveren, zoekend welk van de vele modellen haar het beste past en waarin ze op de meest efficiënte wijze kan functioneren: gecentraliseerd of gedecentraliseerd; geïnternaliseerd (met focus op de eigen leden) of geëxternaliseerd (naar de buitenwereld gericht); met een ad hoc structuur (volgens de noden die zich aandienen) of een gevestigde, blijvende structuur; met een piramidale of een matrix (horizontale functieverdeling) structuur; zelfbedruipend of levend van overheidsgeld.

Een concreet voorbeeld van een goed uitgebalanceerde, niet gouvernementele vereniging is de Franse AFM, de Association Française de Myopie. Deze zette een groots project op, Téléthon, waarbij over heel het land een jaarlijkse inzamelactie gehouden wordt (min of meer te vergelijken met onze "Kom op tegen kanker") i.s.m. de nationale tv-zender A2. Met de opbrengst wordt een labo gefinancierd, Généthon, het eerste dat eigendom is van een patiëntenvereniging. Dit labo spoort neuromusculaire ziekten op, en bestudeert hun oorzaak aan de hand van systematisch in kaart gebracht DNA. In 1987, het jaar waarin de actie 60 miljoen dollar opbracht, werden twintig neuromusculaire ziekten beschreven. Van één ervan werd het verantwoordelijke gen ontmaskerd. Dat laatste is van groot belang voor (a) een precieze diagnose, (b) een precieze prognose, (c) een verbetering van de zorgenverstrekking, (d) een prenatale diagnose, en (e) gentherapie.

Intussen werd al aardig vooruitgang geboekt: in 1999 waren 40 van de 80 neuromusculaire ziekten bekend, en het grootste deel gelokaliseerd (5% onbekend).

De globale aanpak bewijst dat er wel degelijk interesse voor zeldzame ziekten gewekt kan worden bij researchers en farmaceutische industrie (al blijven ook andere wegen bewandelbaar, zoals het Amerikaanse model, waarbij aan de farmaceutische industrie een patent gegeven wordt voor de eerste tien jaar).

Tenslotte is het de research die aan de basis ligt van de vooruitgang inzake diagnose, verzorging, medicamenten: "c´est la recherche qui produit la science".

De patiëntenverenigingen hebben in de research hoe dan ook een belangrijke rol te spelen m.b.t. het coördineren van de informatie (enquêtering,...) en van de proeven en testen die op patiënten dienen uitgevoerd te worden.

Tweede panelgesprek: communicatie

Inpikkend op de voorgaande discussie, maande dr. Ségolène Ayme toch aan tot de nodige omzichtigheid. De dialoog is er een tussen drie partijen, die elk hun belangen verdedigen. De ouders willen, behalve snelheid in het zoeken naar oorzaken en remedies, ook betaalbare geneesmiddelen. Wetenschappers van hun kant moeten zich in de research kunnen waarmaken, ze moeten publiceerbaar materiaal kunnen voorleggen met het oog op hun carrière (in de VS werken 85% van de genetici voor een privé-werkgever!). Zich voor verscheidene jaren vastpinnen op het onderzoek van een zeldzame ziekte is in dit opzicht geen evidente, en zeker geen risicoloze optie. Tenslotte is er de farmaceutische industrie die een afzetmarkt moet zien te vinden, wil ze succesvol in de running blijven. Ook dat is niet vanzelfsprekend in het geval van een zeldzame ziekte.

Tegen bepaalde strekkingen in de VS, waar men meent met geld de research bij de hand te kunnen nemen en te sturen, bepleit dr. Ayme een dialoog op basis van wederzijds respect en begrip voor elkaars belangen. Tegenover een agressieve benadering van de medespelers, adviseert zij een aanpak waarbij researchers en farmaceutische industrie door de patiëntenverenigingen gemotiveerd worden om hun gezamenlijk partnership te laten lukken.

Behalve de communicatie met deze partners, is ook de uitwisseling van informatie tussen patiëntenverenigingen van belang. Daartoe werd, alweer in Frankrijk, een online database opgericht o.l.v. dr. Ayme. "Orphanet", – zo heet de database – bevat gedetailleerde informatie over de zeldzame ziekten, de medicamenten, en de bestaande patiëntenverenigingen in Frankrijk. Dr. Ayme hoopt haar project te kunnen uitbreiden tot geheel Europa. Overigens zijn reeds tal van patiëntenverenigingen Europees georganiseerd, en hebben vele zich aangesloten bij het overkoepelende Eurodis.

Ten slotte is er de communicatie binnen de vereniging zelf. Hierover sprak Emmanuel de la Taille, oud-journalist en president van de Franse persclub, die een soort van peterschap over de patiëntenverenigingen aanvaardde. Hij maakte meteen van de gelegenheid gebruik om in enkele goed geformuleerde adagio´s het belang van de communicatie te onderstrepen. Communicatie die trouwens méér is dan informatie: terwijl deze laatste louter bestaat uit gegevens die verspreid worden, heeft communicatie daar bovenop een welbepaald doel, en wil ze iets veranderen. "Hoe minder vrijheid, hoe kleiner het aandeel van de informatie t.a.v. de communicatie". En verder: "Hoe meer informatie er circuleert tussen meerdere culturen met uiteenlopende doelstellingen, hoe groter de creativiteit". Dingen om over na te denken.

Wat de specifieke communicatie binnen een vereniging betreft, besprak de la Taille vijf gevoeligheden:

(a) de zin voor het contact: men moet er zich van bewust zijn dat verenigingsleden een zeker risico nemen. Ze stellen zich kwetsbaar op, en kunnen afgewezen worden door de omgeving die zij aanspreken. Het is hun opdracht, maar ook een (niet voor de hand liggende) kunst, interesse te wekken bij de buitenwereld, mensen ertoe te bewegen méér te willen weten over de vereniging.

(b) de zin voor het netwerk: constante mobilisatie is het sleutelparool. ze is pas realiseerbaar wanneer de informatie permanent in circulatie gehouden wordt.

(c) de zin voor de "missie": verenigingsleden doen er goed aan zichzelf regelmatig in vraag te stellen. "Wat doe ik, en waarom doe ik het?" Beweegredenen dienen uitgezuiverd te worden, persoonlijke glorie nastreven is uit den boze.

(d) de zin voor de opinie: in elke vereniging leven onderhuidse vragen zoals "Hoe denkt de ander over mij?", "Wat zullen ze zeggen over mij?". Het is van belang de dingen bij hun naam te noemen, confrontaties niet uit de weg te gaan, conflicten uit te spreken en compromissen na te streven.

(e) de zin voor het vertrouwen: steeds opnieuw moet men binnen een vereniging weten vertrouwen te scheppen door transparantie in alle activiteiten en het uitstralen van een persoonlijk doorleefd engagement.

Derde panelgesprek: de concrete zorg voor de gehandicapte kinderen

Aan dit gesprek namen een aantal moeders, eerstelijnverzorgsters en een arts-moeder van een gehandicapt kind deel. Behalve een vrouwelijk, was dit onderdeel ook een Frans onderonsje. Wel interessant. Uit een met cijfers en statistieken gestoffeerd overzicht van de instellingen in Frankrijk drongen zich overduidelijk twee conclusies op: er is een groot tekort aan gespecialiseerde instellingen voor kinderen met handicaps (alle types), en het overgrote deel van de zwaar gehandicapten wordt thuis verzorgd.

Een psychologe nam het woord over haar praktijk: deze bestaat uit een observatieperiode met een aantal sessies ten huize van het kind, waarbij centraal de noden van het kind én van het gezin geplaatst worden. Dan volgt een concrete oriëntatie naar instanties en verzorgingstypes toe.

Nu deden ook een opvoedster, een verpleegster en een directrice van een instelling hun verhaal. De eerstgenoemde over het boeiende leerproces dat zijzelf doormaakte, waarbij zij veel van de ingestudeerde theorie los diende te laten; over de moeilijkheden die de zorg voor het gehandicapte kind stelt; over het opboksen tegen instituten waar vaak nauwelijks enige beweging in te krijgen is wanneer een meer specifieke, meer kind- en gezinsgerichte aanpak voorgesteld wordt. De verpleegster(-moeder) en de directrice kwamen dan weer met een bescheiden succesverhaal: hoe ze erin geslaagd waren om (na de onvermijdelijke conflicten en frustraties) tot een modus vivendi te komen met de oprichting van een speciale afdeling, die toch binnen de gevestigde structuur van een ziekenhuis een plaats veroverde. Makkelijk is het duidelijk niet geweest, en alle verhalen hadden dezelfde boodschap als deze die Yvonne Milne, voorzitster van E.A.R.S., ons kort geleden nog in een e-mail toevertrouwde n.a.v. een vraag naar de opvangmogelijkheden voor volwassen Rett vrouwen: "Niets is verworven, elke speciale voorziening moet keer op keer door Rett ouders opnieuw bevochten worden".

Een niet te verwaarlozen element van de moeilijkheden ligt bij de artsen, zo bevestigde de arts-moeder zelf: door hun traditionele opleiding hebben nogal wat artsen het lastig om het klassieke rollenpatroon van de alwetende dokter versus de onwetende, volgzame (ouders van) patiënten om te turnen tot een teamverband, waarbij arts en ouder gelijkwaardige (daarom niet gelijke) partners zijn in de zorg voor het kind. Toch ziet de arts-moeder vooruitgang: in de afgelopen jaren lijkt stilaan een kentering te komen, een langzame mentaliteitsverandering ten gunste van de participatie-met-inspraak voor de ouders. Dit dank zij de ouders en de verenigingen die – het kan niet genoeg herhaald worden – opkomen voor hun rechtmatige eis om als volwaardige partners in de verzorging au sérieux genomen te worden.

Zondagvoormiddag, 7 november

Op het programma staan drie voordrachten over de stand van zaken in de gehandicaptenzorg in respectievelijk Scandinavië, (de rest van) Europa en Noord-Amerika.

Scandinavië

Voor Scandinavië nemen vooral Prof. Hagberg en Dr. Lundberg het woord. Dat de Scandinavische landen model staan voor een goed gestructureerde, uitgewerkte gehandicaptenzorg zal wel niemand verbazen. Ze hebben bij wijze van spreken het patent op het begrip "verzorgingsstaat". Nergens elders ter wereld zijn de voorzieningen zo goed uitgebouwd als hier. De overheid investeert ruim inzake verzorgend personeel, instellingen, hulpmiddelen en medicamenten.
Toch vallen er binnen de Scandinavische wereld enkele opmerkelijke verschillen te noteren, die tot uiting komen in een vergelijking tussen Finland en Zweden.
Beide systemen hebben zo hun voor- en nadelen. Zo komen de kosten van de verzorging in Finland uitsluitend op rekening van de overheid, terwijl in Zweden een combinatie bestaat van openbare en privé-financiering. Dit laatste wordt interessant genoemd, omdat men nog steeds een andere bron kan aanspreken indien één van beide in gebreke blijft. In Finland is de verzorging gecentraliseerd, in Zweden daarentegen gedecentraliseerd; dit laatste wordt dan weer als minder gunstig aangevoeld, omdat er een zekere afstandelijkheid uit voortvloeit tussen het systeem en de uitvoerders ervan. In Zweden is het verzorgend personeel vastbenoemd, terwijl dat in Finland ten allen tijde ontslagen kan worden. Terwijl Finse ouders zelf kunnen beslissen wie aangetrokken wordt in het verzorgingsteam, moeten Zweedse ouders het dan weer zien te stellen met wie er is. Tenslotte bestaat er in Zweden een zekere spanning tussen het verzorgingsteam en de "supervisoren" die hen controleren, maar die zelf weinig of geen voeling hebben met het betreffende gezin.
Vanuit Amerikaanse hoek werd de netelige vraag voorgeschoteld, hoe het in die Scandinavische modelstaat zit met de financiering van de (in de VS verdedigde) experimentele hulp, de alternatieve verzorging die nog niet officieel erkend is. Waarop geantwoord werd dat zo´n financiering in principe toch mogelijk is, in zoverre bevoegde instanties borg willen en kunnen staan binnen de marge van de standaardprocedures.

De rest van Europa

Voor de stand van zaken in de rest van Europa tekende de Britse dr. Martin Bax. Die was vrij kort wat het opgegeven onderwerp betrof: de toestand in de rest van Europa loopt min of meer parallel met die in Scandinavië, of tendeert daar alleszins toe. Dr. Bax wou het verder over iets specifieks hebben. Hij zetelt met name in een werkgroep die de verschillende Europese landen verenigt, en die tot doel heeft na te denken over de inhoud van het begrippenapparaat dat in die landen gehanteerd wordt m.b.t. de verzorging. Getracht wordt, de verschillende interpretaties aan het licht te brengen, teneinde ze meer op elkaar af te stemmen: een vaak filosofische, maar beslist zinvolle oefening. Enkele voorbeelden maakten dat duidelijk:

(a) Er bestaat nogal wat discussie over de manier waarop iets wordt benoemd, meer bepaald over de woordkeuze die men daarbij hanteert. Wij kennen zelf wel het dispuut omtrent het al dan niet aangewezen zijn van termen als "gehandicapte", "invalide", "mindervalide". Idem dito in de Angelsaksische landen rond de termen "handicap", "disability", "impairment". Zo worden ook reserves geuit wanneer Spaanse vertegenwoordigers aandringen op een zo snel mogelijke "normalisatie" van het gehandicapte kind. Bij nader toezien blijkt echter dat zij een aanpassing van de schoolstructuur aan de mogelijkheden van het kind bedoelen, daar waar anderen dit interpreteerden als een poging om het gehandicapte kind "normaal" te maken zodat het zich in voldoende mate kan aan- en inpassen in die structuur.

(b) Zowat iedereen is het erover eens dat men van een soort basisverzorgingsteam kan spreken enerzijds, en van supplementaire diensten anderzijds. Over een aantal van verzorg(st)ers in het basisteam is men het ook eens: de behandelende arts, de psychiater, de psycholoog, de verple(e)g(st)er, de fysiotherapeut, de opvoeder. Over een aantal andere zorgverstrekkers is er daarentegen grote onenigheid. Welke horen bij de supplementaire diensten: de logopedist? de hippo-, muziek-; en hydrotherapeut? de chiropractor? Of moeten sommigen van hen toch tot het basisteam gerekend worden? Een dame uit het publiek, doctor in de genetica, stelde de vraag waarom haar specialiteit niet op Max´ lijstje voorkwam. Waarop deze laatste antwoordde dat de geneticus beslist wel op zijn lijstje figureerde, maar dat zijn overheadsheet te klein was om de hele verzameling van supplementaire diensten te kunnen projecteren.

(c) Derde twistpunt: wat is prioritair in het geheel van de verzorging, wat komt pas op de tweede of nog meer ondergeschikte plaats? Uit een enquête van ouders en artsen zijn enkele opvallende en betekenisvolle meningsverschillen gebleken. Daar waar artsen de medische behandeling als topprioriteit naar voor schuiven, wordt die in de ogen van de ouders overvleugeld door hún prioritaire bekommernis, met name de goede samenwerking tussen arts en ouders. Iets gelijkaardig zien we met het aspect "informatie": deze staat bij de ouders op de tweede plaats, bij de artsen een heel stuk lager. Deze uiteenlopende visies weerspiegelen de breuklijn die er bestaat tussen de klassiek geschoolde arts, die geleerd heeft alles te moeten weten in de plaats van de onwetende (ouders van) patiënten, tegenover deze (ouders van) patiënten die heden ten dage mondig geworden zijn en op velerlei wijzen zelf op zoek gaan naar informatie.

(d) Ook de rol van de psychiatrie staat ter discussie. Volgens Max zijn vele psychiaters wetenschappelijk niet op de hoogte van hersenstoornissen. Vooral de Freudiaanse psychiatrie moest het ontgelden, ook al diende Max (na een opmerking vanuit het publiek) te erkennen dat deze in strikte vorm zelden nog gehuldigd wordt. Hoe dan ook, het kan niet – aldus Max – dat een aantal gedragsproblemen, te wijten aan hersenbeschadiging, door psychiaters (die daar geen kennis van hebben) toegeschreven worden aan andere gebeurtenissen (in het verleden van de patiënt). Dergelijke interpretaties leiden maar al te vaak tot een culpabilisering van de ouders, wat volstrekt onwetenschappelijk en onaanvaardbaar is.

Noord-Amerika

Dr. Murray Goldstein diende ons te vertellen hoe het met de zorgenverstrekking in Noord-Amerika staat, maar net als zijn collega Max maakte hij één grote zijsprong. Hij zei te kunnen volstaan met de mededeling dat de zorgenverstrekking in Noord-Amerika in grote lijnen lijkt op die van Europa. Er is evenwel één belangrijk verschil: wie betaalt? Iedereen weet dat de overheid in de VS zich inzake gezondheidszorg erg op de achtergrond houdt, en pas tussenbeide komt als ze ertoe gedwongen wordt; het liefst laat ze de financiering over aan het privé-initiatief onder het motto: wie goed verzorgd wil worden, moet zich goed laten verzekeren. Het betoog van Goldstein spitste zich dan ook toe op twee typische Amerikaanse fenomenen: het lobbyen en het procederen.

Door lobbying kan men als vereniging buitengewone resultaten behalen. Het maakt dat men bijvoorbeeld van overheidswege gelden en/of faciliteiten kan loskrijgen, die aan anderen in vergelijkbare situaties niet gegeven worden. Het deed me denken aan wat Kathy Hunter in een tafelgesprek zei: "Elk jaar trek ik weer naar het Congres met mijn dochter, en ik zeg: "Heren afgevaardigden, zoals u ziet kan mijn dochter nog steeds niet lopen". Het lobbyen is in de VS een algemeen verspreide activiteit geworden, waarmee ook IRSA goed vertrouwd lijkt. De tweede nationale "hobby" is het juridisch procederen: ook dat klinkt ons niet nieuw in de oren. Het wordt vaak toegepast wanneer gehandicapte kinderen bijvoorbeeld de toegang ontzegd wordt tot bepaalde instellingen of scholen, wanneer deze laatsten weigeren om aanpassingsfaciliteiten te voorzien, enz. En vaak worden successen geboekt door de individuele ouders of de verenigingen.

Murray leek wel prat te gaan op deze typisch Amerikaanse verworvenheden, en schilderde ze af als hoge expressievormen van de individuele vrijheid. Na te volgen? Ons lijkt het toe dat het Amerikaans systeem toch best wat kritisch mag benaderd worden: het individu kan er inderdaad veel bereiken, maar de tegenspeler wordt bijna automatisch voorgesteld als een te wantrouwen, vijandige omgeving. Is dit een aanlokkelijker perspectief dan de Europese context, waar meer een – weliswaar op compromissen gebouwde – samenwerking nagestreefd wordt tussen ouders, verenigingen, overheid en privé-initiatief?

Toemaatje: uiteenzetting omtrent Evidence Based Medicine

Niet voorzien op het programma was een afsluitende uiteenzetting omtrent Evidence Based Medicine. Het betreft een vrij jonge, maar reeds zeer ruim verspreide benadering van de geneeskundige praktijk, waarbij groot gewicht gegeven wordt aan de voorhanden zijnde expertise, het (geschreven) bewijsmateriaal, de gedane testen en proeven (dit alles in één woord samengevat als de "evidence"). Uit het voorgaande kan al afgeleid worden dat het goed kunnen gebruik maken van betrouwbare medische databanken voor een arts een zeer belangrijke activiteit geworden is, die eigenlijk in alle fasen van zijn praktijk doorwerkt. Volgens het boekje moet de arts voortaan achtereenvolgens:

(a) beantwoordbare vragen distilleren vanuit klinische of beleidsproblemen

(b) de beste beschikbare "evidence" vinden om de vraag te beantwoorden

(c) de research en de overige "evidence" kritisch evalueren op hun geldigheid en hun bruikbaarheid

(d) het gevondene incorporeren in de klinische praktijkbeslissingen

(e) de veranderingen van de praktijk evalueren.

Hoewel interessant, viel dit betoog wat uit de boot van een congres voor verenigingen. Voor wie meer over dit thema wil lezen, zochten we een verhelderende website op: de nieuwsgierige lezer komt er alles over te weten op het volgend adres: http://www.med.ualberta.ca/ebm/ebm.htm.

Zondagnamiddag, 7 november

Het congres werd afgerond met een voordracht door mevr. Solange Ligeret rond de nieuwe informatie- en communicatietechnologie, waarin termen als "gezondheidsportaalsite" en "telegeneeskunde" thuishoren.

Spreekster zette de toon met enkele opvallende cijfers. In Frankrijk beschikt 98% van de bevolking over een telefoon, en hebben 12 van de 60 miljoen inwoners een gsm. Geschat wordt dat tegen 2002 over de hele wereld 350 miljoen computers zullen draaien. Ook voor het gebruik van internet in functie van de geneeskunde waren interessante gegevens te noteren. In de VS zochten reeds 60 miljoen mensen medische informatie via internet; 43% van de pc-gebruikers gaat er regelmatig naar op zoek; 81% van hen houdt de aangeboden informatie ook voor pertinent.

Behalve loutere informatie biedt internet ook een behoorlijke brok dokterspraktijk: van virtuele consultaties, via voorschriften, tot en met de aankoop van geneesmiddelen in de virtuele apotheek. Dat de medische wereld de boodschap begrepen heeft, bewijst het feit dat 85% van de Amerikaanse artsen aangesloten is op het systeem. Een en ander toont aan dat de patiënten zich tegenwoordig uitvoerig willen informeren, dat ze vergelijkingen maken en de discussie niet uit de weg gaan. Het oude artsenmonopolie op medische kennis behoort voorgoed tot het verleden. Zij zijn dan ook verplicht zichzelf permanent in vraag te stellen.

De spreekster besloot met een overzicht van de gevolgen en de toekomstperspectieven van wat de telegeneeskunde (télé-santé) wordt genoemd:

(a) de democratisering en demystificatie van de geneeskunde;

(b) de kostenreductie;

(c) de publicitaire investering door de medische laboratoria;

(e) de noodzakelijkheid van de beveiliging van het uitwisselen van vertrouwelijke, medische informatie;

(f) de nakende komst van een super−referent: een overkoepelende portaalsite naar het labyrint van medische specialisaties.

Bij wijze van toetje gaf mevr. Ligeret ons nog mee dat op internet een speciale website gecreëerd werd (voorlopig enkel in het Frans), waarop zieke en gehandicapte kinderen hun ervaringen kunnen uitwisselen. Het initiatief, "Cyberhosto" genaamd, gaat uit van France Télécom en Apple. De site bevindt zich op het adres http:// www.cyberhosto.org.

Een vervolg op het eerste Congres der Verenigingen?

De organisatoren van deze eerste congresdagen van de verenigingen deelden bij monde van Dr. Gérard Nguyen mee dat de resultaten ervan in de nabije toekomst zullen geëvalueerd worden. Het zal van deze evaluatie afhangen of het congres nog een vervolg krijgt. Dat zou dan eventueel over twee jaar kunnen plaatsvinden n.a.v. het volgend congres van de European Paediatric Neurology Society in Baden-Baden.

(Verslag Johan Delaere)

Top




Tijdens het weekend van 27/28 mei 2000 kwamen te Parijs vertegenwoordigers van Rett verenigingen uit verschillende Europese landen samen voor wat een historische vergadering zou worden.

Er waren delegaties uit België, Oostenrijk, Luxemburg, Finland, Frankrijk, Duitsland, Hongarije, Italië, Malta, Nederland, Noorwegen, Zweden en Groot-Brittannië. Vertegenwoordigers uit Denemarken, Polen, Portugal, Estland, Rusland, Joegoslavië en Turkije lieten weten dat omstandigheden hen verhinderden om aanwezig te zijn, maar dat ze erg geïnteresseerd waren en hoopten er volgende keer bij te zijn. Twintig Europese Rett contacten: we staan weer een stukje verder dan vorig jaar, en hier zal het niet bij blijven.

Een stukje voorgeschiedenis

Op de meeting in Berlijn 1999 werd o.m. de vraag gesteld of het niet hoogtijd werd om EARS te formaliseren als een heuse Europese VZW. Daartoe had Hans-Christian Winters (Duitsland) een blauwdruk gemaakt van mogelijke statutaire artikels, – dit naar het model van bestaande Europese verenigingen. Beslist werd dat hij in de loop van het volgende werkjaar de verschillende Europese Rett verenigingen zou polsen naar hun belangstelling en hun eventuele opmerkingen. Daar kwam evenwel niets van terecht. Om een lang verhaal kort te maken: de betrokkene raakte in onmin met de diverse Duitse Rett afdelingen, trok zich uit het Duitse bestuur terug, en liet het formaliseringsidee voor wat het was.

Begin dit jaar leek het initiatief dood en begraven. Daarop staken de Luxemburgse en de Belgische delegatie tijdens het weekend van 18/19 maart 2000 de koppen bij elkaar. De blauwdruk van de statuten werd herbekeken, er werd geschrapt en aangepast. Uit deze vergadering "en petit comité" ontsproot het voorstel om de formalisering van EARS bovenaan de agenda van Parijs te plaatsen, en deze zaak eens en voorgoed te beslechten. Het voorstel werd aanvaard, waardoor de formalisering de hoofdbrok vormde van de bijeenkomst te Parijs.

Zaterdag, 27 mei 2000

1 De formalisering van EARS

De delegaties waren het er unaniem over eens dat er een reële nood bestond aan de vorming van een wettelijke structuur voor een Europese Rett vereniging. Daarom werd besloten tot de oprichting van een formele organisatie met de naam "Rett Syndrome Europe" (RSE).

De doelstelling van RSE werd als volgt omschreven: de belangen verdedigen van mensen die lijden aan het Rett syndroom en van hun families, meer bepaald:

1 Het Rett syndroom in alle Europese landen beter bekend maken bij de publieke opinie, de professionelen, de verzorgers en al wie direct betrokken is.

2 De communicatie binnen de Europese Rett gemeenschap verbeteren.

3 De hoger genoemde belangen verdedigen als een representatieve Europese vereniging.

4 RSE uitbreiden tot alle Europese landen, en – waar nodig – bijstand verlenen bij de oprichting van nationale verenigingen.

5 De Rett research promoten.

Deze doelstellingen dienen in het bijzonder bereikt te worden door:

1 Samenwerking met Rett syndroom verenigingen in Europa en wereldwijd.

2 Beïvloeding van wetgevende beslissingen omtrent geneeskunde, gezondheid, opvoeding, professionele en sociale gebieden.

3 Samenwerking met andere relevante nationale en internationale instellingen.

4 Samenwerking met andere sociale groepen.

Zo werd artikel per artikel doorgenomen, waarbij intens van gedachten gewisseld werd. Overeenstemming werd o.m. bereikt over het principe van gelijkwaardigheid (één land = één stem), over de algemene vergadering als hoogste beslissingsorgaan, over de vorming van een bestuur (bestaande uit onbezoldigde leden: een voorzitter, een secretaris, een schatbewaarder en twee gewone leden), en over de bijdrage voor lidmaatschap (300 euro, met reductie of kwijtschelding voor minder- of onvermogende verenigingen).

Omdat de vergadering onmogelijk alle artikels ten gronde kon doornemen, werd besloten om deze opdracht toe te vertrouwen aan het bestuur. Dit laatste moet een nieuwe statutaire blauwdruk opstellen op grond van de in Parijs genomen beslissingen en de gevoerde discussie. Dat ontwerp moet ter lezing naar alle nationale verenigingen gestuurd worden, waarna eventuele aanpassingen uitgevoerd zullen worden. De finale versie moet tenslotte aan alle nationale verenigingen ter goedkeuring voorgelegd worden.

Uiteindelijk werd overgegaan tot de verkiezing van het bestuur, wat volgend resultaat opleverde: voorzitster: Irmgard Wenzel, Oostenrijk; Secretaris: Ronnie Jaffa, Groot-Brittannië; schatbewaarder: Dietmar Dörr, Luxemburg; gewoon bestuurslid: Katalin Borvendeg, Hongarije; gewoon bestuurslid: Johan Delaere, België.

Het bestuur stelde zich voor het eerste werkjaar volgende 3 concrete objectieven:

1 Het afronden van de discussie omtrent de statuten en het versturen van de blauwdruk naar de nationale verenigingen.

2 Het openen van een bankrekening op naam van Rett Syndrome Europe, en het innen van de bijdragen voor lidmaatschap.

3 Het in kaart brengen van de Rett activiteit in Europa, en het zoeken naar contacten in landen waar nog geen Rett verenigingsleven bestaat.

Tot zover het hoofdstuk over de formalisering van de Europese Rett vereniging, die voortaan dus niet langer EARS heet, maar RSE. Jeanne Spoeri-Selles, de Rett activiste van het eerste uur die deze vergadering voorzat, sprak achteraf van een mirakel: de oude droom van de pioniers (onder wie ook Peter Vanherck, één van de bezielende initiatiefnemers van EARS in de nadagen van het Wereldcongres van 1993 te Antwerpen), die jarenlang in de koelkast bleef, lijkt eindelijk van de grond gekomen. Wordt zeker vervolgd!

2 MECP2-tests in Europa

De zaterdagsessie werd afgerond met een peiling naar de concrete reacties in de diverse Europese landen op de ontdekking van het Rett gen. Volgende resultaten kwamen uit de bus:

Finland: grootmoeders, moeders en dochters werden getest, waarbij 14 verschillende mutaties zijn gevonden.

Frankrijk: alle ouders en Rett kinderen van de bloedbank werden getest, en 65% heeft een mutatie; nu zijn de andere families aan de beurt.

Duitsland: 116 meisjes zijn getest; ruwweg 80% vertoont een mutatie.

Oostenrijk: nog geen resultaten.

Hongarije en Malta: nog geen tests uitgevoerd.

Italië: 120 meisjes zijn getest; 65% vertoont een mutatie.

België, Nederland en Noorwegen: tests zijn er aan de gang.

Zweden: 220 meisjes worden nu getest.

Verenigd Koninkrijk: zowat 80% van de meisjes vertoont een mutatie.

Zondag, 28 mei 2000

Het zondagochtendprogramma bestond uit enkele kortere voordrachten.

Ulf Hanell uit Zweden stelde een project voor dat op stapel gezet wordt in het Rett Center te Oestersund. Daar zouden Rett meisjes de kans krijgen op een uitgebreide checkup door een multidisciplinair team. Dit laatste omvat een kinderneuroloog, een kinestherapeut, een orthopedisch chirurg, een urotherapeut, een muziektherapeut, een computer instructeur en een speltherapeut. De checkup omhelst ook onderzoek volgens de "autonomic monitoring"-methode. Bedoeling is de diagnose scherp(er) te stellen, en aanwijzingen te geven aan de ouders en aan de artsen en verzorgers op het thuisfront om de specifieke zorg te optimaliseren. Het project wordt gesponsord door de Europese Gemeenschap en de Zweedse overheid, op voorwaarde dat enkele andere landen er aan deelnemen.

Er is geen leeftijdsgrens gesteld, en de taal zou geen probleem vormen. De Rett meisjes zouden met hun gezin gratis in het centrum kunnen verblijven. Voorlopig wordt gevraagd na te denken over een eventuele deelname. Binnen enkele maanden zou het Rett Center een brief rondsturen over het geconcretiseerd project, en zouden Rett ouders uit Europese landen zich kunnen inschrijven.

Ronnie Jaffa uit het Verenigd Koninkrijk schetste de specifieke problemen die het ouder worden van Rett meisjes/vrouwen met zich meebrengt. Het was en is de wens van de Britse nationale vereniging om in de toekomst een Europese vergadering aan deze problematiek te wijden. Gezien de tijdslimiet kon nu slechts een algemeen beeld gegeven worden van de mogelijke aandachtspunten: puberteit en menstruatie; epilepsie; gewichtsverlies; versteviging; constipatie en gastroïntestinale problemen; osteoporose; menopauze; welke professionals van het ziekenhuis zijn aangewezen voor de volwassenen; welke medische ondersteuning is nodig; residentiële accommodatie, dagcentra, thuisverzorging; bijzondere therapeutische input voor volwassenen; de wetgeving die aan volwassenen niet dezelfde rechten en ondersteuning verleent.

Kari Kjorholt uit Noorwegen stelde een zelfgemaakte video voor met een schat aan voorbeelden van fysiotherapeutische behandelingen. Jammer genoeg is de video enkel in het Noors verkrijgbaar onder de titel "Fysikalisk Behandlung av Piker Med Rett Syndrom" (Fysiotherapeutische behandeling van meisjes met het Rett syndroom). Kari is bereid de video te ondertitelen, wat echter de aanschaf behoorlijk duur zou maken.

Tenslotte werd aan Ulf Hanell gevraagd, de RSE te vertegenwoordigen op het Wereldcongres in Japan. Hij zal er de Europese groeten overmaken. Verder beloofde hij het RSE-bestuur een samenvattend verslag te sturen.

Het vervolg van deze boeiende bijeenkomst vindt plaats in Boedapest in april of mei 2001.

(Verslag Johan Delaere)

Top




Vrijdagmorgen verlaat ik mijn woning met bestemming Boedapest. Een autorit, een treinreis, twee Austrian Airlines-vluchten en een busrit later (d.w.z. rond 17u) sta ik op mijn kamer in Hotel Griff. Even uitblazen. Telefoon: "Wo bleibst Du?". Goede vriend Dietmar Dörr uit Duitsland wacht me reeds op bij de receptie. Daar gaan we dus. Het wordt een hartelijk weerzien met – stilaan – "oude" bekenden: Irmgard uit Oostenrijk, Jorma en Leena uit Finland, Christiane uit Frankrijk, de beide Katalins uit Hongarije, Marinella uit Italië, Denis uit Malta, Hanne uit Noorwegen, Janusz uit Polen, Snezana en Bojana uit Servië, Ulf uit Zweden, Yvonne en Ronnie en Lorna uit Engeland. Verder een eerste kennismaking, voor mij persoonlijk, met Jan en Karin en met Andres en Ignacio, respectievelijk uit Denemarken en Spanje: landen die ook al langer betrokken zijn bij de Europese Rett beweging. Ten slotte een eerste begroeting met "gloednieuwe" leden/landen: Richard en Maria uit Slovakije, en Abide en Cigdem uit Turkije. Deze vertegenwoordigers zijn de speciale gasten op de meeting, en Rett Syndrome Europe "sponsort" hun verblijf in het hotel: een mooie toepassing van het solidariteitsbeginsel van de vereniging.

Zeventien landen – een nieuw record – zijn vertegenwoordigd op wat een historische meeting moet worden: gehoopt wordt dat we tot een consensus kunnen komen omtrent de statuten, zodat Rett Syndrome Europe eindelijk een volwaardige Europese vereniging wordt. Wanneer de meeste delegaties zich op hun kamer teruggetrokken hebben, drink ik nog een glas met Irmgard en Dietmar, met wie ik dit eerste jaar in het bestuur zat. Op het welslagen van deze meeting!

Zaterdagmorgen, 9 uur

De conferentie gaat van start. Na een inleidende voorstelling van alle delegaties, wordt meteen de beuk erin gezet. Een eerste nieuwigheid: vanaf dit jaar hebben de meeste delegaties vooraf een schriftelijk verslag ingestuurd van hun activiteiten van het voorbije jaar. Intussen zijn die gefotokopieerd en worden ze ter plaatse verdeeld. Zo verliezen we geen tijd meer met de traditionele, tijdrovende mondelinge verslaggeving.

Voorzitster Irmgard bericht over de activiteiten van het bestuur: een resem e-mails en telefoongesprekken, en de voorbereidende bijeenkomst in Wenen (9 december 2000) met als hoofdpunt op de agenda – wat had u gedacht? – jawel, de statuten.

Schatbewaarder Dietmar schotelt ons zijn financieel rapport voor: alles klopt met Duitse Gründlichkeit. Tien van de "rijkere" landen hebben de 300 euro betaald. Daarmee worden de gemeenschappelijke onkosten betaald voor de website en de meeting, en met het resterende bedrag wordt het hotelverblijf van nieuwe vertegenwoordigers uit "armere" landen gesponsord.

Dan is het mijn beurt om verslag uit te brengen over de Europese website. Ik ben blij te mogen melden dat het internetinitiatief wèrkt: de website wordt geregeld bezocht, en brengt ons in verbinding met Rett families uit landen waar we voorheen nog geen enkel contact hadden. De vertegenwoordigers uit Slovakije en uit Turkije zijn er letterlijk het levend voorbeeld van op deze conferentie. Maar ook andere landen dienen zich aan. Misschien nog dit detail uit de gedachtenwisseling die hierop volgde: in de gemeenschappelijke tekst over het Rett syndroom, die in alle Europese talen op de website te lezen staat, wordt – op vraag van diverse leden – de zin "Rett syndroom wordt nu in de meeste gevallen vastgesteld door een genetische test, en ook door een klinische diagnose, waarbij uitgekeken wordt naar tekenen en gedragingen" op volgende wijze geherformuleerd: "Rett syndroom wordt gediagnosticeerd door een klinische analyse, waarbij uitgekeken wordt naar tekenen en gedragingen. In vele gevallen wordt het nu bevestigd door een genetische test". Een subtiele nuancering, maar zeker geen onbelangrijke.

Nu wordt de hoofdbrok aangesneden: de statuten. Secretaris Ronnie Jaffa neemt ze artikel per artikel door. Hier en daar worden amendementen besproken, waarvan sommige unaniem aanvaard worden. Een tijdrovende bespreking is dit, het gaat uiteindelijk om iets definitiefs. Uiteindelijk worden de statuten unaniem goedgekeurd en ondertekend door alle aanwezige delegaties. We slaken een zucht van opluchting, het is een lange weg geweest: de blauwdruk werd twee jaar geleden op de meeting te Berlijn door Hans-Christian Winters voorgelegd, uit de vergetelheid opgediept en herschreven door Dietmar en ondergetekende, om tenslotte in de vorm van een vijfde bestuurs-kladversie hier op tafel te belanden. En nu is het zover, de Europese Rett vereniging heeft haar eigen, heuse statuten. Deze meeting kan niet meer stuk.

De namiddag is al een stuk gevorderd, wanneer een brainstorming georganiseerd wordt omtrent een mogelijke activiteitenplanning voor Rett Syndrome Europe. Alle voorstellen worden op een bord genoteerd en dan plenair besproken. Een aantal ervan moeten worden bestempeld als doelstelling op langere termijn, vanwege niet onmiddellijk haalbaar. Andere worden algemeen aanvaard als directe prioriteiten:

• Voor de verenigingen (of personen in landen waar nog geen vereniging bestaat) die niet over een eigen website beschikken, wordt ruimte vrijgemaakt op de Europese website: daar kunnen ze extra informatie plaatsen in hun eigen taal.

• In de schoot van het bestuur was het idee al gegroeid om de Europese meetings in de toekomst bij voorkeur in een van de "armere" landen te houden; op deze wijze kunnen ze makkelijker deelnemen (kleinere afstand), en kan de Europese vereniging hen een flinke morele duw in de rug geven.
De algemene vergadering besluit hier werk van te maken: de volgende meeting wordt gepland in Slovakije, en zal er voor het eerst grondig anders uitzien. Een deel ervan zal publiek zijn, waarbij professionals en ouders uitgenodigd zullen worden. Er is een subcomité samengesteld dat deze meeting zal organiseren i.s.m. de vertegenwoordigers uit Slovakije.

• Er wordt een centrale databank opgesteld van alle folders, brochures, boeken en video´s die verkrijgbaar zijn bij de Europese Rett verenigingen. Exemplaren zullen via het bestuur aangevraagd kunnen worden.

• Landen die over hulpmateriaal beschikken dat naar armere landen verstuurd zou kunnen worden (tweedehands schoenen, rolstoelen, looprekken, pc´s), worden verzocht dit te melden aan het bestuur. Landen die graag iets willen, dienen contact op te nemen met het bestuur.

Tot zover de meest in het oog springende initiatieven. Tijd voor de verkiezing van het nieuw bestuur. Secretaris Ronnie Jaffa verklaart zich niet meer verkiesbaar wegens te drukke bezigheden. Om gelijkaardige redenen laat ondergetekende weten dat hij graag een stapje terugzet, mocht iemand anders zijn plaats willen innemen (tenslotte zal hij, als verantwoordelijke voor de website, hoe dan ook van dichtbij betrokken blijven bij de discussies en de beslissingen in de schoot van het nieuwe bestuur). Uiteindelijk worden volgende personen bij stemming verkozen: Irmgard Wenzel (Oostenrijk): voorzitster; Dietmar Dörr (Duitsland): secretaris; Ulf Hanell (Zweden): penningmeester; Yvonne Milne (Groot-Brittannië): gewoon bestuurslid; Katalin Borvendeg (Hongarije): gewoon bestuurslid.

De laatste loodjes

Het lidgeld wordt gehandhaafd op 300 euro. Sommige landen zijn niet in staat te betalen, andere kunnen slechts een gedeelte betalen. Het bestuur kan de bijdrage voor een land minderen of kwijtschelden. In ieder geval wordt elk land verzocht te betalen wat het kan. Het lidgeld voor 2001 dient betaald tegen eind juni 2001, dat voor 2002 tegen eind februari 2002.

Alle delegaties worden verzocht eens na te denken over een logo voor Rett Syndrome Europe.

De dag loopt ten einde wanneer deze marathonzitting gesloten wordt, met dank aan de beide Katalins voor hun gastvrijheid en de geslaagde organisatie van deze meeting.

Tijd voor een ontspannende afsluiter: samen de stad in naar een gezellig restaurant. Lekkere lokale kost, het verplicht strijknummertje aan de tafels, internationale verbroedering en verzustering. Een laatste glas op een terras aan de oever van de Donau. Slapenstijd.

Zondagmorgen

Na het ontbijt een korte bijeenkomst om allerlei praktische zaken te regelen (bijwerken van het adressenbestand van de delegaties op de pc, enz.) en de ultieme afspraken te maken en te bevestigen. Persoonlijke checkout aan de balie van het hotel. Afrekening van de gezamenlijke conferentiekosten. Geen tijd meer voor een bezoek aan Boedapest. Het zal voor een andere keer zijn. Maar geen nood: deze meeting is méér dan geslaagd. Afspraak volgend jaar in Bratislava.

(Verslag Johan Delaere)

Top




Op 26 mei 2002 vond te Bratislava de jaarlijkse bijeenkomst plaats van de Europese afgevaardigden van Rett Syndrome Europe (RSE). De dag daarvoor was een conferentie voor families, verzorgenden en professionelen met goed gevolg afgewerkt. Wegens omstandigheden was onze vereniging dit keer niet lijfelijk van de partij. Maar we blijven uiteraard bij de Europese zaak betrokken. Vandaar dat we voor u de verslagen van beide evenementen vertaalden.

Zaterdag, 25 mei

Voor het eerst organiseerde Rett Syndrome Europe een specifieke conferentie voor families, verzorgenden en professionelen van een Europees land, in casu Slovakije. Het was de bedoeling, alle RS-geïnteresseerden en betrokkenen een platform aan te bieden waar ze elkaar konden ontmoeten, en waar ze up-to-date informatie konden inwinnen over de diagnose, de aanpak, de behandeling en de verzorging van personen met Rett syndroom. Bovendien wilden we de vorming van de nieuw opgerichte Rett syndroom vereniging in Slovakije ondersteunen.

De conferentie werd een klinkend succes. Ze trok meer dan 170 afgevaardigden van over heel Slovakije. Van de 35 gezinnen die een dochter hebben bij wie het Rett syndroom gediagnosticeerd is, woonden er 13 de conferentie bij. Acht Rett meisjes werden door vrijwilligers begeleid terwijl hun gezinnen de vergaderingen volgden. Ook vertegenwoordigers van 13 Europese landen waren aanwezig.

Ik had het voorrecht de conferentie te mogen voorzitten. Deze werd geopend door de eminente voorzitter van de Slovaakse Vereniging van Neurologen, Prof. Dr. Traubner. Daarna luisterden we naar onze centrale spreekster, Dr. Allison Kerr, die een uitstekende, heldere en omvattende voorstelling gaf. Naderhand beantwoordde ze vragen rond een waaier van items. Voor al wie aan het woord kwam, was voorzien in een simultaanvertaling.

Na de ochtendsessie was het de beurt aan Kari Kjorholt, een kinesitherapeute uit Noorwegen. Karin, moeder van de 22-jarige Ingrid (RS), had het over de kinesitherapie voor Rett syndroom. Daarna sprak de Hongaarse Krisztina Kalmar ons toe over haar werk als lerares met vier jonge Rett vrouwen. De conferentie werd besloten met presentaties door Slovaakse artsen en discussies over hoe de organisatie in Slovakije vooruitgeholpen kan worden.

Onze hartelijkste gelukwensen gaan naar Richard en Maria Simaljak, beiden arts en Rett ouders, en tevens RSE-vertegenwoordigers voor Slovakije. Dit hele project werd gedragen door hun visie. Een paar dagen eerder hadden ze de mededeling gekregen dat hun nieuwe RS vereniging officieel aanvaard was – een opsteker van belang!

RSE´s volgend" project bestaat erin, gezinnen in Kroatië te helpen bij de organisatie van een conferentie in Zagreb in 2004. Bij wijze van voorbereiding houden de RSE-afgevaardigden hun jaarlijkse meeting in mei van volgend jaar in Zagreb. We hopen er te kunnen in slagen om het succes van onze inspanningen in Slovakije te herhalen.

(Yvonne Milne, RSE-voorzitter – vertaling Johan Delaere)

Zondag, 26 mei

Volgende landen waren present op de jaarlijkse RSE-meeting: Finland, Frankrijk, Groot-Brittannië, Hongarije, Italië, Kroatië, Malta, Noorwegen, Rusland, Slovakije en Zweden. België, Duitsland, Macedonië, Polen en Turkije waren verontschuldigd.

Commentaar op het verslag van de vorige meeting in Budapest: Ronnie Jaffa (G-B) vond het fantastisch hoe uit een e-mailcontact met Slovakije amper een jaar geleden, zo´n grootse conferentie en meeting is kunnen groeien. Hij stipte aan dat ook Kroatië er voor de eerste keer bij is.

Planning

Het is van belang om webmaster Johan Delaere (België) op de hoogte te houden van alle nieuwe contactpersonen en e-mail updates voor de website. Alle updates van nationale websites dienen eveneens naar Johan doorgestuurd te worden.

Delen van hulpmiddelen en uitrusting

Katalin Borvendeg (Hongarije) vond we dit prima voorstel van vorig jaar echt zouden moeten uitwerken. Hongarije kreeg een verzoek van een arts die werkzaam is in een ziekenhuis in Oekraïne. Hij vraagt of er geen RSE-land is dat hem een faxtoestel zou kunnen bezorgen. Er werd beslist op de RSE-website een "help"-pagina in te lassen, waarop verzoeken om hulpmiddelen, uitrusting, enz. geplaatst kunnen worden. Het land dat een schenking doet, moet ook zien uit te vissen hoe de uitrusting ter plaatse kan geraken, of ze compatibel is, enz.

Nieuwe contacten

Jorma Syvajarvi (Finland) is er niet echt in geslaagd om contact te leggen met Estland. Dat kon hij wel met Rusland, dat besliste om deze meeting bij te wonen.

Financiën

Ulf Hanell (Zweden) laat weten dat er, vóóór de afrekening van de Bratislava meeting annex conferentie, 7877 euro in kas is. De rekening zelf is vooralsnog gelocaliseerd in Oostenrijk. Ulf dringt erop aan toe te zien dat de lidgelden integraal worden overgemaakt. Bij de betaling door Finland en Denemarken werden aan RSE telkens 5 euro onkosten aangerekend. Een substantieel gedeelte van het bedrag in de kas danken wij aan de persoonlijke inspanningen van Irmgard Wenzel, die vrienden en familie aanschreef om geld in te zamelen voor de Bratislava conferentie.

Update van het Bestuur

Irmgard Wenzel (Oostenrijk) liet weten dat Duitsland het lidgeld betaalde. Een aantal moeilijkheden en meningsverschillen hielden Duitsland weg van deze meeting. Dietmar Dörr nam ontslag uit het bestuur.

Katalin Borvendeg (Hongarije) gaf als bestuurslid te kennen dat ze problemen ondervond bij het communiceren met bepaalde andere leden van het bestuur.

Ronnie Jaffa (G-B) herhaalde zijn voorstel uit het verleden om telefoonconferenties te houden. Volgens hem zouden die de communicatieproblemen helpen overwinnen.

Ulf Hanell (Zweden) is de mening toegedaan dat het bestuur minstens één keer per jaar moet bijeenkomen. Er werd beslist om de telefoonconferentie uit te proberen.

Hanne Blom-Bakke (Noorwegen) herinnerde ons eraan dat het één van de RSE-doelstellingen is om geld los te krijgen van de Europese Unie. Yvonne Milne (G-B) verklaarde dat ze dit uitgezocht had, maar dat daar veel problemen bij komen kijken.

Gérard Nguyen (Frankrijk) liet weten dat Frankrijk de EU een rapport stuurde i.v.m. Rett syndroom, gezien 2003 het Europees jaar van de gehandicapten wordt.

De vertegenwoordigers uit Kroatië brachten naar voor dat ze weet hebben van 12 gevallen van Rett Syndroom in hun land. Ze plannen de vorming van een nationale vereniging, en willen meer Rett informatie verspreiden omdat de plaatselijke artsen weinig of geen kennis hebben van de ziekte. RSE heeft besloten om Kroatië te helpen bij het opzetten van hun vereniging. Daartoe zal in de eerste plaats de volgende RSE−meeting in Zagreb gehouden worden, en wel op zaterdag 25 mei 2003. Het jaar daarop moet dan in Kroatië een gelijkaardige conferentiemeeting doorgaan als deze in Bratislava.

Italië werkt momenteel aan een project dat een "Rett Register" zal creëren voor alle Rett meisjes in Italië. Dit gebeurt in samenwerking met de universiteit van Milaan. Als ze 2 andere EU-lidstaten zouden kunnen vinden die hetzelfde doen, kunnen ze de EU om fondsen vragen. Oostenrijk toont interesse. Andere landen die mee in het project willen stappen, worden vriendelijk verzocht contact op te nemen met de Italiaanse vereniging.

Ten gevolge van een aantal vrijwillige ontslagen, werd beslist om nieuwe bestuursleden te kiezen. Dit zijn de nieuw verkozenen: voorzitster Yvonne Milne (G-B), secretaris Denis Galea (Malta), penningmeester Ulf Hanell (Zweden), en gewone bestuursleden Gérard Nguyen (Frankrijk) en Gennadi Trufanov (Rusland). Ulf Hanell en Yvonne Milne kunnen tekenen voor rekening van RSE.

Andere

Slovakia schrijft een bedankingsbrief naar RSE voor het organiseren van de succesvolle conferentie, en zal de brief, samen met een kopie van het certificaat dat aan alle aanwezigen werd gegeven, doorsturen naar Johan Delaere. Brief en certificaat zullen op de website gepubliceerd worden. Slovakije zal ook op kosten van RSE de informatie en de video rond de conferentie opsturen naar alle leden van RSE.

Toekomst

We somden enkele plannen op voor de korte en de lange termijn:

2002 − 2003

1 Een "help"-pagina op de RSE-website teneinde andere Europese landen bij te staan met hulpmiddelen en uitrusting.

2 Een "Evenementen Dagboek" op de website, waar alle landen de data van hun conferenties, meetings, enz. kunnen laten noteren.

3 De organisatie van de volgende meeting in Kroatië.

4 De hulp aan Kroatië bij het opzetten van hun eigen vereniging.

5 Rusland helpen bij het opzetten van een eigen vereniging.

6 De RSE-website blijven verbeteren en updaten.

2003 − 2004

Het organiseren van een conferentie in Kroatië. Met het oog op toekomstige financieringsprojecten, werd aan Kroatië gevraagd namen op te sporen van bedrijven die investeren in hun land. Misschien vinden we op deze manier een hoofdsponsor voor de komende conferentie.

Elk land dient te proberen een landgenoot te contacteren die in het Europees Parlement zetelt, teneinde een "patroon" binnen de EU te hebben. Dat kan ons helpen om een weg te vinden naar bepaalde EU-fondsen. Jorma Syvajarvi (Finland) heeft een goed contact en zal daar proberen gebruik van te maken.

Bij het afronden van de meeting stelden allen voor, een woord van dank te richten tot de uittredende bestuursleden Dietmar Dörr, Katalin Borvendag en Irmgard Wenzel.

Een speciaal woord van dank gaat ook uit naar Johan Delaere voor het zeer waardevolle werk op de website.

(Verslag Denis Galea, RSE-secretaris – vertaling Johan Delaere)

Top




Op 22 en 23 mei 2004 organiseerde Rett Syndrome Europe (RSE) een tweede ondersteunende conferentie ten bate van Rett families in een land waar de aandoening maar zelden in de publieke belangstelling komt en de oudervereniging nog in de kinderschoenen staat. Na Slovakije was Kroatië aan de beurt. De conferentie, die de titel "Rett Syndrome − Rethinking Care" (Rett syndroom − De zorg opnieuw bekeken) meekreeg, vond plaats in Zagreb.

"Na vele maanden, met e-mails heen en weer tussen collega´s in Kroatië, Zweden, Malta, Frankrijk, de VS en Engeland, hield Rett Syndrome Europe in het weekend van 22 en 23 mei 2004 zijn tweede conferentie in Zagreb, Kroatië. Zo´n organisatie is altijd een beetje gecompliceerd omwille van de diversiteit van onze leden-landen. Toch werd ze steeds een succes, dankzij de energie, het enthousiasme en de vastberadenheid die onze bijeenkomsten kenmerken, waar we die ook houden in Europa.

Op de vrijdag voorafgaand aan de conferentie, hielden we met de leden-landen onze jaarlijkse Algemene Vergadering. Die bood ons, naast de gelegenheid om algemene RSE-kwesties aan te kaarten, ook de kans om voor de "finishing touch" te zorgen voor onze planning van de conferentie en de workshops. Het doet ons goed te zien dat RSE doorgaat met groeien, met de komst van nieuwe landen waar het tot dusver mankeerde aan RS-kennis en ondersteuning van de families. Dit jaar mochten we nieuwe contacten met Slovenië, Tsjechië en Georgië verwelkomen. In mijn openingstoespraak verwees ik naar de doelstellingen van onze vereniging. Deze zijn:

RS beter bekend maken bij het publiek, de professionals, de verzorgers en de direct betrokkenen in alle Europese landen.

De communicatie binnen de Europese Rett gemeenschap verbeteren.

Als representatieve Europese organisatie de belangen behartigen van personen met RS en hun families.

RSE uit te breiden tot alle Europese landen en − waar nodig − te helpen bij de oprichting van nationale verenigingen.

De RS−research promoten.

Onze eerste conferentie, twee jaar geleden gehouden in Bratislava, was een groot succes. Het fungeerde als een brandpunt voor de vorming van een onafhankelijke Rett Syndromm Vereniging in Slovakije, voor de vergroten van de kennis van RS en de verspreiding daarvan. We waren dan ook erg blij te vernemen dat de familie Ikac − met wie we samenwerkten voor de conferentie − geslaagd is in de oprichting van een eigen Kroatische Rett vereniging, de "Hrvatska Rett Sindrom Udruga".

De conferentie liep over twee dagen met een keur van sprekers van over de hele wereld. Zo´n 150 mensen woonden ze bij, waarvan de helft ouders en de helft professionelen.

Na de toespraak door een neuropediater uit Zagreb, nam onze centrale gastspreekster Dr. Sarojini Budden uit de VS het woord. Ze had het over de klinische achtergrond van Rett syndroom en over de dagelijkse verzorging. Sprekers uit Frankrijk behandelden MECP2, de nieuwste genetische informatie en de behandeling van voedingsproblemen. Zweden verzorgde een voordracht over muziektherapie, terwijl Italië en Hongarije samen een presentatie brachten rond communicatie. Lyn Weekes uit Groot-Brittannië besprak (en demonstreerde) kinesitherapie.

De praktische "handen-uit-de-mouwen"-workshops op zondag waren buitengewoon populair bij de Kroatische families, waarvan velen een lange reis hadden ondernomen om ze bij te kunnen wonen. Daarbij kregen ze het gezelschap van families uit Duitsland, Italië, Slovakije, Tsjechië, Slovenië, Noorwegen, Zweden, Malta, Frankrijk, Georgië, Hongarije en Groot-Brittannië.

De blijvende herinnering die ik van dit rijk gevulde weekend meedraag, is die van een prachtige groep mensen die dezelfde droom en hoop delen, ongeacht politiek of nationaliteit. Ze werken allemaal samen om het verschil te maken, om de levenskwaliteit te verbeteren van al wie door het Rett syndroom getroffen is.

Deze bijeenkomst in Zagreb hebben we opgedragen aan de herinnering van onze lieve vriendin en collega, Katalin Borvendeg, die op 2 januari van dit jaar op tragische wijze overleed. Ze was gepassioneerd door de behoefte om andere landen bij te springen, vooral in Oost-Europa, waar de voorzieningen voor gehandicapten nog veel te wensen overlaten.

(Verslag Yvonne Milne, voorzitter van RSE – vertaling Johan delaere)

Top




(Verslag en vertaling worden verwacht.)

Top